MANIPULAREA GENETICĂ ÎNTRE MORALITATE ŞI NECESITATE

MANIPULAREA GENETICĂ

ÎNTRE MORALITATE ŞI NECESITATE

„NU ÎMI POT ALEGE UN COPIL BLOND CU OCHII ALBAȘTRI ?“

Pentru o mai bună înțelegere a acestui subiect voi începe cu câteva prezentări pe scurt, de introducere în temă. Reamintesc faptul că o celulă este formată din: citoplasmă (în care se găsesc organitele celulare: mitocondriile, ribozomii ș.a) nucleu (în care se află acizii nucleici ARN și ADN- purtătorul informației genetice) și membrana celulară (semipermeabilă și selectivă, care permite anumitor substanțe nutritive și minerale să intre și să iasă din celulă).

Există și un ADN mitocondrial.

ADN-ul nuclear constituie informația genetică esențială iar cel mitocondrial conține informația necesară funcțiilor specifice acestor organite – mitocondriile.

Genomul uman – Complementul cromozomial uman

Genomul reprezintă întreaga informație ereditară a unui organism, incluzand genele și secvențele noninformaționale ale ADN-ului și anume intronii. Altfel spus, el denumește întreaga informație genetică – conținutul de ADN din celule umane (diploide). Genomul uman este compus din:

– 99.9995 ADN nuclear, prezent în nucleu;

– 0.0005 ADN mitocondrial, aflat în mitocondrii (organite mari cu membrana dublă, cu rol în descompunerea proteinelor, grăsimilor, hidrocarburilor, controlează nivelul apei și altor materii celulare).

Genomul uman este caracterizat de 24 tipuri diferite de molecule de ADN bicatenar, fiecare legat de proteine histonice și non-histonice, constituind 24 de tipuri de cromozomi. Aceste 24 de tipuri de cromozomi diferiți sunt clasificați în 22 perechi de cromozomi somatici autozomi și 2 cromozomi heterozomi sau cromozomi sexuali: X și Y (total 46 cromozomi).

Celulele somatice conțin 2 seturi de cromozomi iar celulele sexuale doar un set de cromozomi.

Scurt istoric

Cel care a descoperit marile legi ale eredităţii cu peste 140 de ani în urmă a fost călugărul Gregor Mendel, realizând hibrizi de mazăre în grădina mănăstirii Königkloster din Brno. În continuare, genetica a făcut paşi uriași. În 1940 s-a descoperit că acizii nucleici (ADN) din care sunt formaţi cromozomii, purtătorii genelor, constituie suportul material al eredităţii.

În 1965 s-a reuşit pentru prima dată fuziunea de celule umane cu celule de şoareci cu trecerea de gene în cromozomii umani, dându-se unei celule caracteristici genetice pe care altfel nu ar putea să le aibă. În 1967 au început să se dezvolte tehnicile diagnosticului prenatal pentru studierea condiţiilor genetice ale foetus-ului şi pentru depistarea anomaliilor genetice.

De pildă, prin cercetări s-a aflat că gena responsabilă de distrofia musculară de tip Duchenne este pe cromozomul 10, că gena insulinei se află pe cromozomul 11, că tot pe cromozomul 11 se află gena responsabilă de psihoza maniacodepresivă, ş.a.m.d. În prezent se cunosc circa 4.000 de boli datorate unor gene patogene. Deosebit de importantă pentru medicină este descoperirea genelor oncogene.

Pentru medicina legală este deosebit de importantă determinarea amprentelor genetice: un individ poate fi identificat, practic fără risc de a greşi, prin examinarea ADN-ului său în diferite cazuri cum ar fi crima, violul, aflarea paternităţii. Prin urmare, cunoaşterea completă a genelor umane a dus la cunoaşterea completă a mecanismelor responsabile de fiecare funcţie a organismului şi, în consecinţă, la cunoaşterea genelor patologice responsabile de bolile ereditare.

Manipularea genetică

Sub denumirea de „manipulare genetică”, cunoscută şi sub cea de „inginerie genetică”, „modificare genetică”, „tehnologie genetică”, „biotehnologie modernă” etc (M.J. Reiss – R. Straughan 2001) sunt incluse toate tehnicile care modifică ADN-ul, indiferent care ar fi scopul acestei intervenţii (Aramini 2003). Această manipulare genetică poate fi aplicată atât asupra animalelor, a plantelor, cât şi asupra omului. După cum puteţi deja anticipa, pe noi ne interesează manipularea genetică aplicată asupra omului.

Am să mă refer în primul rând la dorințele oamenilor, a părinților.

D e z v o l t a r e a m e d i c i n i i d i n ultimele decade, de pildă descoperirea ecografului, practicarea în scop diagnostic a amniocentezei, coroborate cu depenalizarea avortului, iar pe plan socioocupațional, creșterea numărului femeilor de carieră – viitoare mame, au condus la ideea de planificare familială. Mijloacele de a planifica naşterea şi eventual „proiectarea” copilului se schimbă în mod radical: folosirea metodelor anticoncepţionale programează naşterea; aflarea sexului copilului înainte de naştere conduce în anumite circumstanţe, şi în anumite ţări, la un avort voluntar în momentul în care sexul nu coincide cu dorinţele părinţilor; tehnica evoluează şi diagnosticarea prenatală cu depistarea copiilor cu malformaţii congenitale sau suspecţi de boli genetice devine posibilă.

Apare şi tehnica de fecundare artificială la care se adaugă diagnosticarea preimplant şi în acest fel pot fi eliminaţi mult mai simplu cei care nu se încadrează în standardul de calitate impus de societate. Odată însă cu posibilitatea manipulării fiinţei umane în laborator ia naştere şi „marea oportunitate” de a-ţi pune cu adevărat amprenta asupra caracteristicilor copilului. Aceste posibilităţi sunt în strânsă legătură cu noile descoperiri ale geneticii moderne, cu legislaţia în vigoare şi cu mentalitatea societăţii.

Mulţi se întreabă ce poate fi rău în a-ţi alege caracteristicile copilului pe care îl doreşti atât de mult şi, probabil, o să încerci să îl iubeşti? De ce nu pot să îmi aleg un copil blond cu ochii albaştri?

Celulele stem

Celulele stem (din engleză, “tulpinare”) au capacitatea de a se reînnoi nelimitat, de a se reproduce, fără să se diferențieze, putând da naștere unor celule cu putere de înmulțire limitată, din care să rezulte populații de celule bine diferențiate, cum sunt celulele nervoase, musculare sau hepatice. Studiile asupra celulelor stem durează de peste 30 de ani. Oamenii de știință cred că pe această cale vor găsi cea mai sigură soluție pentru tratarea unor boli degenerative, căci nu există reacții imunitare, de respingere. În ultimii ani s-au constituit Bănci pentru celule stem, care se recoltează la naștere din cordonul ombilical, iar în caz de îmbolnăvire a subiectului respectiv pot fi folosite.

Clonarea este procesul prin care se creează copii genetice identice ale unor celule umane sau ale unor fragmente tisulare. În cadrul procesului de transfer nuclear, ADN-ul unui ovul nefertilizat este scos și înlocuit cu ADN-ul unei celule mature a organismului, de exemplu o celulă din tegument. Dacă procesul este realizat cu succes, celula manipulată, cea în care a fost introdus noul material genetic, începe să se dividă până când ajunge să fie replica fidelă a celulei adulte mature de la care a primit ADN-ul. Rezultatul acestui proces este deci producerea de țesuturi identice din punct de vedere al originii, dar și al maturării. Celulele obținute astfel nu vor fi nici măcar cu un minut mai tinere sau mai bătrâne decât celula din care au derivat.

În prezent sunt cunoscute două tipuri de clonare: clonarea terapeutică și clonarea reproductivă. Există și o a treia tehnică, în stadiul de proiect, ea fiind o combinație între clonarea terapeutică si cea reproductivă.

Clonarea terapeutică a devenit deja o realitate. Ea presupune clonarea celulelor unui adult cu scopul utilizarii lor apoi în diverse terapii. Susținatorii acestui tip sunt de părere că procedura poate fi benefică domeniului chirurgiei de transplant: celulele și țesuturile astfel obținute nu vor fi respinse de organism (nu vor fi atacate și distruse de celulele responsabile cu apărarea), deoarece sunt recunoscute ca self, iar aplicarea unor astfel de grefe nu trebuie însoțită de administrarea unui tratament imunosupresor (care să ”domolească” celulele imunitare proprii).

Terapia genetică sau chirurgia genetică este permisă din punct de vedere moral, întrucât pot fi tratate boli genetice, fiind tratată o genă bolnavă sau înlocuită, prin transplant, cu o genă normală, la rădăcina sănătoasă.

Există și un tip de terapie, foarte controversată, care se bazează pe ADN recoltat de la trei persoane – doi părinţi heterosexuali şi o femeie donator de la care se prelevează ADN mitocondrial.

Oamenii de ştiinţă au însă păreri împărţite în ceea ce priveşte chestiunile de ordin etic şi ştiinţific pe care le ridică o astfel de abordare. Ingineria genetică e capabilă să opereze modificări genetice ale speciilor prin diferite combinaţii genetice: se obţin astfel plante transgenice şi animale transgenice.

Polemici

La prima vedere pare foarte convenabil pentru societate să elimine din sânul ei pe toţi cei consideraţi „imperfecţi”, care consumă fără a produce nimic sau pur şi simplu nu sunt la fel ca noi, însă odată cu introducerea acestei eugenetici moderne ar fi eliminată şi demnitatea umană, iar odată cu ea ar dispărea şi specia umană, care ar fi retrogradată în toate enciclopediile lumii şi aşezată pe acelaşi piedestal cu regnul vegetal şi animal, transformându-se de fapt într-o sub-specie umană.

În varianta că acceptăm că oricine poate apela la serviciile clinicilor de specialitate pentru a corecta anumite defecte genetice ereditare, cine poate trasa o linie clară între adevăratele defecte şi cele închipuite sau fabricate, cum ar fi o înălţime necorespunzătoare sau culoarea părului? se întreba Habermas în anul 2002.

Bioetica

Bioetica sau etica medicală umană este bazată pe principii. Acestea se pot rezuma foarte sumar la următoarele trei: principiul autonomiei, principiul beneficiului și principiul evitării consecințelor nefavorabile. Conform principiului autonomiei, fiecare individ este liber să aibă nu doar orice fel de conceptii morale, politice, economice sau religioase, dar el este proprietarul propriului său corp, incluzând organele, celulele sau structura ADN, și are libertatea de a avea opțiuni în ceea ce privește “administrarea” acestuia. Astfel, un bolnav poate refuza tratamentul propus. Bineînțeles, și aici intervin anumite restricții dacă bolnavul ar aduce prejudicii sociale prin hotărârea sa.

Probleme foarte delicate pot apărea în cazul bolilor psihice sau a copiilor.

De exemplu, diagnosticul prenatal este permis din punct de vedere moral dacă se face cu scopul de a depista şi preveni bolile cromozomiale, dar nu cu scopul de a elimina copilul afectat de asemenea boli.

În cazul Fertilizării In Vitro (FIV) se pune legitima întrebare: cum se face controlul embrionilor supranumerari care rămân în urma operaţiilor de fertilizare? Este moral ca cei 1-2 viabili să fie îndepărtați, cum se stabilește soarta lor, pe ce criterii? Răspunsuri etice la aceste probleme ar fi: intervenţiile care modifică patrimoniul genetic uman, falsificând identitatea omului, lezează drepturile persoanei umane. Fiecare om are dreptul să vină pe lume cu natura umană lăsată de Dumnezeu şi nu fabricat în laborator, aşa cum îl doresc părinţii sau statul. Prin urmare, sunt permise intervenţiile terapeutice asupra genomului celulelor somatice, dar nu asupra celulelor germinale.

Virusoterapia. Ultimele noutăți

Remarcabile rezultate au fost înregistrate de cercetătorii din SUA! Într-o primă etapă s-a demonstrat că virusul herpetic modificat genetic este eficient împotriva cancerului de piele prin infectarea și distrugerea celulelor canceroase ca și prin declanșarea unui răspuns imunitar, potrivit rezultatelor unui studiu clinic publicat în revista americană „Journal of Clinical Oncology“, care indică potențialul pe care îl are virusoterapia.

Noul tratament, bazat pe imunoterapia oncolitică, reprezintă un tip de virus modificat genetic care atacă tumorile, induce un răspuns sistemic imun cancerului şi “este realizat pentru a se multiplica şi pentru a distruge celulele canceroase, determinând în acelaşi timp propriul sistem imunitar al pacientului să atace la rândul său celulele tumorii”. În plus, nu sunt declanșate fenomenele de respingere.

Pentru a înțelege logica și mecanismul acestei terapii consider absolut necesare câteva date.

Timusul și ganglionii limfatici sunt organele în care se dezvoltă celulele responsabile cu imunitatea, cu apărarea organismului. Celule T (timocite) sunt celulele albe din sânge, care sunt responsabile pentru detectarea celulelor străine sau anormale, inclusiv cele canceroase, pe care apoi le blochează pentru a semnaliza întregul sistem imunitar că ele trebuie atacate.

Din nefericire, acest răspuns imun nu este suficient de rapid sau agresiv pentru a scăpa de tumorile cu creştere rapidă. După o perioadă de luptă, celule T devin epuizate, iar unele tipuri de tumori se învaţă să le evite, permiţându-le definitiv să scape de sistemul imunitar. Acesta este cazul când intervine imunoterapia, pentru a accelera sistemul, oamenii de ştiinţă efectuează ceea ce este cunoscut sub numele de transfer al celulelor T adoptive.

Acest lucru înseamnă că înainte de toate se extrag celule T din sângele pacienţilor, iar apoi, prin utilizarea transferului de gene, se introduc receptori care agresiv vor ţinti anumite celule de cancer.

Odată ce sunt readuse în interiorul corpului, aceste noi proiectate celule T regenerează pentru a crea o armată de celule ale sistemului imunitar pregătite să doboare definitiv tumorile.

Folosind această tehnică, Ridell de la Centrul de Cercetare Fred Hutchinson din Seattle raportează că împreună cu colegii săi au obţinut o „regresie continuă” în cazurile anterior incurabile de leucemie limfoblastică acută, Limfom non-Hodgkin şi leucemie limfocitară cronică, citez: ”Să fiu sincer, pentru a obţine aşa o rată de răspuns la aşa pacienţi avansaţi, este fără îndoială un lucru fără precedent în medicină”, a explicat la conferinţă Stanley Riddell – cercetător de imunoterapie, după cum relatează The Guardian.

Deocamdată, acest succes se referă la cancerul „fluid” (din sânge) dar sunt speranțe și pentru tratarea tumorilor solide (din țesuturi), cu excepția metastazelor. O veste îmbucurătoare: oamenii de ştiinţă din SUA au identificat o semnătură genomică comună în ADN-ul tumorii, care este împărtăşită de cinci tipuri de cancer diferit. Descoperirea ar putea conduce la dezvoltarea unui simplu test de sânge care ar putea diagnostica o varietate de tipuri de cancer surprinse în stadii incipiente.

Dr. ELENA ARMENESCU

Contents